Trattamento della beta-talassemia

La gestione della beta-talassemia dipende da vari fattori.

Con il team medico troverai il trattamento più adatto a te, tenendo conto delle tue preferenze ed esigenze. Diamo un’occhiata ad alcune delle terapie disponibili.

Gaia, che convive con la beta-talassemia, sta parlando con qualcuno

Gaia, convive con la beta talassemia major in Italia

Trasfusioni di sangue

Le persone con beta-talassemia trasfusione-dipendente ricevono trasfusioni regolari, mentre quelle affette da beta-talassemia non trasfusione-dipendente possono avere bisogno di trasfusioni solo occasionalmente.^1,2

La beta-talassemia riduce la capacità dell’organismo di produrre emoglobina, la proteina presente nei globuli rossi che trasporta l’ossigeno dai polmoni al resto del corpo;^1-3 inoltre, è caratterizzata da morte precoce dei globuli rossi.¹

Ecco perché le persone affette da beta-talassemia hanno meno globuli rossi rispetto alla norma (anemia), il che può causare stanchezza.^1,4 Per saperne di più su come la beta-talassemia impatta sulla vitalità dei globuli rossi, fai clic qui.

Le trasfusioni di sangue possono aiutare ad alleviare i sintomi dell’anemia fornendo al corpo globuli rossi sani;¹ inoltre, mirano a garantire che il corpo in crescita si sviluppi bene e che i tessuti ricevano il giusto apporto di ossigeno.²

Una trasfusione di sangue consiste nel ricevere il sangue di un donatore attraverso un tubicino inserito in una vena del braccio.⁵ Il sangue proveniente dai donatori viene sottoposto a controlli accurati prima della trasfusione.^2,5

La necessità e la frequenza delle trasfusioni di sangue dipendono dal tipo di beta-talassemia.^1,4

La beta-talassemia trasfusione-dipendente necessita di trasfusioni regolari, solitamente ogni 2-4 settimane.¹
Le persone che convivono con la beta-talassemia non trasfusione-dipendente possono avere bisogno di una trasfusione occasionalmente (ad esempio, a causa di un ritardo di crescita), ma raramente necessitano di trasfusioni regolari.^1,4 Le trasfusioni possono essere necessarie anche quando la richiesta di globuli rossi aumenta, per esempio, durante i periodi di stress emopoietico.^1,4

Vuoi saperne di più sui diversi tipi di beta-talassemia? Troverai maggiori informazioni qui.

Ricevere trasfusioni regolari significa trascorrere molto tempo in ospedale. Ciò può essere difficile da gestire in una vita attiva. Tuttavia, ricevere le trasfusioni quando ne hai bisogno è essenziale per garantire che la tua malattia non peggiori.⁶ Resta in contatto con il team medico e fai sapere loro se ci sono modi per facilitarti l’adesione al trattamento.

Sovraccarico di ferro

Le persone con beta-talassemia trasfusione-dipendente o non trasfusione-dipendente possono avere più ferro nel corpo di quanto possa essere metabolizzato (“sovraccarico di ferro”), per ragioni diverse.²

Le cause del sovraccarico di ferro nella beta-talassemia sono:^2,7

trasfusioni di sangue regolari, che introducono nell’organismo molto ferro,
maggiore assorbimento di ferro proveniente dall’alimentazione.

Le trasfusioni di sangue sono la causa più comune di sovraccarico di ferro nella beta-talassemia trasfusione-dipendente.² Anche le persone affette da beta-talassemia non trasfusione-dipendente possono avere un sovraccarico di ferro, pur non avendo trasfusioni regolari, causato dal maggior assorbimento di ferro alimentare.²

Terapia ferrochelante

L’eccesso di ferro è un problema, perché il corpo non riesce ad eliminarlo.^1,2 Quindi, il ferro in eccesso si accumula in organi come il cuore, il fegato e il sistema endocrino, dove può causare danni.⁶

Per evitare ciò, il team medico ti prescriverà dei farmaci destinati ai pazienti affetti da beta-talassemia trasfusione-dipendente, chiamati ferrochelanti che, si legano al ferro e consentono all’organismo di eliminarlo con le feci.⁸

Esistono diversi tipi di farmaci ferrochelanti,⁶ il team medico ti descriverà le opzioni più adatte a te.

Ricordarsi di assumere il farmaco come prescritto può essere difficile. Tuttavia, anche brevi interruzioni della terapia chelante possono portare a un sovraccarico di ferro che può avere effetti dannosi.⁸ È quindi importante trovare delle strategie per attenersi al proprio schema posologico, ad esempio impostando un promemoria sul telefono. E se hai difficoltà a ricordartene, chiedi al personale sanitario: potrebbe aiutarti a trovare altri modi per attenerti al trattamento con costanza.

Trapianto

Il trapianto di cellule staminali è attualmente l’unica opzione terapeutica curativa per le persone con beta-talassemia trasfusione-dipendente.^1,2

Sebbene il trapianto di cellule staminali rappresenti una potenziale cura per la beta-talassemia, la mancanza di donatori di cellule staminali appropriati impedisce nella maggior parte dei casi di poterlo effettuare.¹ Il tuo team medico valuterà se il trapianto è un’opzione terapeutica adatta e disponibile per te.

Il trapianto di cellule staminali prevede che la persona con beta-talassemia riceva cellule staminali da un donatore idoneo.¹ Queste cellule staminali hanno il potenziale di differenziarsi in nuovi globuli rossi sani.⁵

La persona che riceve il trapianto sarà sottoposta precedentemente a diversi trattamenti, che possono includere chemioterapia o radioterapia, per preparare l’organismo a ricevere le cellule staminali estranee.^2,5 Questa preparazione è chiamata “condizionamento”.² Allo stesso modo, dovrà continuare ad assumere alcuni farmaci per un po’ di tempo dopo la procedura per garantire che l’organismo non rigetti il trapianto.²

Alcune delle fasi di “condizionamento” pre-trapianto possono causare effetti collaterali, compresi effetti sulla fertilità.⁹ Se pensi di voler avere figli (anche se non adesso, ma in futuro), parla con il team medico delle opzioni disponibili.

Ad esempio, gli ovuli, gli embrioni o gli spermatozoi possono essere congelati prima di un trapianto per essere utilizzati, in seguito, qualora si desideri iniziare a metter su famiglia; inoltre, altre opzioni potrebbero essere disponibili.⁹ Lo staff medico può fornirti tutte le informazioni necessarie se ti riterrà un/a candidato/a idoneo/a per un trapianto.

Ognuno è diverso

Non esiste un solo modo per trattare la beta-talassemia. La cura ottimale dipende dai tuoi sintomi e dalle tue esigenze. Se hai domande sulla gestione della beta-talassemia, continua a rivolgerti allo staff medico.

I trattamenti citati in questo articolo sono alcuni di quelli che il medico potrebbe menzionare. L’elenco non è esaustivo.

Bibliografia

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